L’albinismo oculare (ocular albinism), anche detto OA o XOA dal cromosoma interessato dalla mutazione, è un tipo di albinismo che interessa esclusivamente gli occhi dell’individuo e non la pelle e i capelli, come avviene invece nell’albinismo oculo-cutaneo (OCA).
La trasmissione quindi è a carattere recessivo ed essendo la mutazione sul cromosoma X è la madre ad essere portatrice sana e a trasmettere questa “patologia” ai figli maschi.
Anche l’albinismo oculare, così come quello oculocutaneo, si presenta sotto diverse forme, l’albinismo oculare OA1 è il più diffuso, nonostante stiamo parlando in generale di una condizione che interessa 1 soggetto su 60.000 abitanti.
Falsi albini oculari
A causa della difficoltà nel raggiungimento di una diagnosi precisa e a causa dell’ancora diffusa ignoranza da parte anche del comparto medico, molti albini oculo cutanei adulti sono cresciuti con la convinzione di essere albini oculari. Vediamo perchè.
Donne albine oculari
Non esistono donne con albinismo oculare, esistono solo donne portatrici sane di albinismo oculare. Le femmine potatrici sane di albinismo oculare hanno occhi e pelle con normale pigmentazione e nessun problema di vista, salvo qualche rara eccezione in cui è stata riscontrata una lieve carenza di melanina sul fondo dell’occhio che risulta a macchia di leopardo, visibile soltanto da osservazione medica o qualche lieve sintomo come maggiore sensibilità alla luce.
Le femmine portatrici sane di albinismo oculare hanno il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai figli, che se maschi manifesteranno i sintomi e saranno a tutti gli effetti albini oculari, se femmine saranno a loro volta potatrici sane.
I maschi albini oculari non trasmettono la mutazione patogena ai figli maschi ma le loro figlie saranno necessariamente portatrici sane di albinismo oculare.
Albinismo oculo-cutaneo che sembra oculare
Questo è il caso dell’albinismo oculo cutaneo di tipo 1B. In questa situazione la mutazione riguarda l’enzima tirosinasi quindi qualcosa di molto diverso da una trasmissione a carattere recessivo dove tra l’altro il gene è un altro. Eppure molti OCA1B si credono degli OA!!
Ora, a parte le sigle e a parte gli scherzi, probabilmente si potrebbe credere che non cambi nulla essere classificati in una o nell’altra categoria. Ma pensiamo ad un albino oculo-cutaneo che potrebbe usufruire di un piano terapeutico appropriato per la prevenzione di danni dermatologici e che non ne fa richiesta preferendo scottarsi tutti gli anni.
Nel caso dell’albinismo OCA1B si ha la possibilità di sviluppare una quantità di melanina quasi normale su occhi e capelli, questo nella migliore delle ipotesi. Nella peggiore si ha pelle chiara ma che sviluppa un minimo di colore (feomelanina) e capelli biondi o castani.
Solo l’esame genetico può dare una conferma definitiva del tipo di albinismo.
Albinismo oculare e vista
Veniamo al punto: gli albini oculari hanno le stesse caratteristiche degli oculo-cutanei per quel che riguarda gli occhi e la vista. Presentano quindi ipopigmentazione del fondo oculare, della retina e dell’iride, fotofobia, nistagmo e ridotta acuità visiva. Quest’ultima è tendenzialmente più elevata rispetto all’albinismo oculo – cutaneo, e potrebbe raggiungere anche i 5 decimi per occhio con correzione; questo significa che gli albini oculari potrebbero essere idonei alla guida e prendere la patente.
Le raccomandazioni rimangono, però, le stesse: visite oftalmologiche frequenti, utilizzo di occhiali o lenti a contatto e qualunque supporto visivo che faciliti le attività quotidiane.
Ti ricordo che se non vuoi perdere nemmeno un articolo puoi iscriverti alla nuova newsletter di Nero su Bianco nella quale riassumo tutti gli articoli del mese e di tanto in tanto offro qualche regalo alla community.
