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I misteri della genetica – cause dell’albinismo

Come mai ogni 17.000 abitanti le fonti dicono che ci sia (o ci possa essere) una persona con albinismo? Come avviene la trasmissione, come è mutato il primo gene della storia? È possibile sapere in anticipo durante una gravidanza se si avrà un figlio albino? Cerchiamo di scoprirlo insieme in questo articolo.

Albinismo cause – Torniamo a scuola

Avete qualche vago ricordo delle lezioni di genetica, almeno delle scuole superiori o medie? Bene, rinfreschiamoci la memoria. In natura esistono caratteristiche fisiche come colore dei capelli, occhi, ma anche forma dell’orecchio, spessore delle labbra, attaccatura dei capelli ecc che possono essere dominanti oppure recessive. Se la caratteristica è dominante, allora il figlio (può essere anche il frutto se si tratta di una pianta) nascerà con quella caratteristica anche se solo uno dei due genitori ha il carattere dominante.

Ora vi stupirò con effetti speciali: tutti sanno dei capelli e degli occhi scuri che sono dominanti, ossia, se mamma ha i capelli scuri, e papà è un biondo vichingo, allora il nascituro è molto molto più probabile che nasca con i capelli scuri perché nero prevale su chiaro. Semplice.
Sapevi invece che le lentiggini, pur essendo una caratteristica rara, sono un carattere dominante? Non dobbiamo quindi confondere il raro con il recessivo. Se Giulia ha le lentiggini, mentre Paolo non ha le lentiggini e Giulia e Paolo si accoppiano e decidono di mettere al mondo un bimbo, questo bimbo è più probabile che nasca con le lentiggini. Ora se volete sapere perché le lentiggini siano una rarità dovreste chiedere ad un genetista, come la Dott.sa Lucia Mauri dell’Ospedale Niguarda, però questo è il principio di massima che riguarda le cause dell’albinismo e coinvolge non solo gli esseri umani ma anche il mondo animale e vegetale.

Personalmente trovo che la genetica sia davvero un campo affascinante e misterioso, anzi, affascinante in quanto misterioso.
Fino ad un certo punto è scandito da regole quasi matematiche da cui non si scappa ma oltre quel limite all’improvviso c’è il vuoto, anche a causa di una “manchevolezza” da parte della ricerca, ci si deve arrendere alzando le braccia e accettando i misteri della natura, perché a volte, i geni sfuggono anche a queste regole matematiche fisse e impenetrabili.

L’albinismo e la genetica

L’albinismo è una condizione genetica (riguarda i geni per cui ce l’hai dalla nascita) rara ed ereditaria (viene trasmessa dai genitori), che avviene per trasmissione autosomica recessiva, ossia come viene illustrato nello schema seguente in cui prendiamo sempre ad esempio Giulia e Paolo, la coppia che aspetta un figlio e si interroga sulla possibilità di averlo albino.
Abbiamo in generale queste due casistiche che possono verificarsi:

Giulia portatrice sana di albinismo, Paolo portatore sano di albinismo, ogni figlio che avranno avrà:

– il 50% di possibilità di essere portatore sano;
– il 25% di essere albino;
– il 25% di non essere albino.

Io insomma sono quel 25% :-)

Giulia portatrice sana di albinismo, ma Paolo no (o viceversa, non importa chi dei due lo sia), sicuramente nessun figlio che avranno nascerà albino ma può essere che qualcuno di loro nascerà comunque portatore sano.
Portatore sano è chi ha in sé il gene mutato ma non la manifestazione di esso.

Presso i reparti di genetica, in particolare presso L’Ospedale Niguarda di Milano e L’Ospedale Policlinico Gemelli di Roma è possibile fare non solo il percorso diagnostico e ottenere il certificato di riconoscimento della malattia rara di albinismo ma anche approfondite indagini genetiche pre-concepimento.

Sia la persona adulta albina che una persona o una coppia non albina possono sottoporsi ad un prelievo di sangue dal quale verranno prelevati ed esaminati gli eventuali geni dell’albinismo. Le indagini genetiche sono molto lunghe, il mio risultato, che era più che altro volto a confermare il tipo di albinismo, è arrivato dopo circa tre mesi.
In alcuni casi di albinismo più rari nel nostro Paese, anche se negli ultimi anni grazie anche agli studi della Dott.sa Mauri e della collega Del Longo non vengono più considerati rari, potrebbero volerci più mesi ancora.

 

Visita il mio profilo TikTok per approfondire il tema dell’albinismo con pillole e consigli per la vita quotidiana.

Visita il nuovo profilo Instagram @nerosubiancor dove troverai una serie di interessanti live su come affrontare il tema della diversità e l’aspetto più psicologico e sociale del tema, in collaborazione con la Dott.sa Giulia Segurini.
Martedì 28 marzo appuntamento alle 21.00 con A QUATTR’OCCHI, parleremo di come vede l’occhio di una persona albina e quindi come avvengono i processi visivi nel cervello, un fantastico viaggio all’interno delle Neuroscienze.

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Mi chiamo Roberta e sono nata con albinismo oculo-cutaneo. Oggi parlo ai genitori, agli educatori, ai medici e a tutta la popolazione perchè vorrei un mondo consapevole, preparato e accogliente.

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