tipi di albinismo OCA2

Tipi di albinismo – non tutti gli albini hanno capelli bianchi

Siamo soliti immaginare l’albino come un soggetto dalla pelle diafana, bianca come il latte, gli occhi grigio-blu e con riflessi rossi e naturalmente i capelli bianchi.
Beh, non è così, devi sapere che esistono diversi tipi di albinismo e che ci sono delle lievi ma evidenti differenze tra uno e l’altro.

Non voglio per ora addentrarmi troppo nella materia scientifica perché non è di mia competenza e non mi piace fare copia-incolla di articoli già presenti nel web, mi basta informarti che ci sono anche tipi di albinismo che non contemplano i tipici capelli bianchi e che quindi queste persone potrebbero non sembrarti albine a prima vista.

Abbiamo già fatto la distinzione tra le due macro-categorie:
1. albinismo oculo-cutaneo (OCA);
2. albinismo oculare (OA).

Semplice no? Eh no, la genetica non è per niente cosa semplice, perché la natura a volte è davvero complicata. Gli studiosi che hanno deciso di dedicare la loro professione allo studio di condizioni genetiche rare, come lo è l’albinismo, sono ancora alla ricerca di tutti i geni responsabili della manifestazione che noi vediamo nel corpo delle persone con albinismo in tutto il mondo.

Ci sono delle zone del mondo in cui è più diffuso un tipo di albinismo piuttosto che un altro.
Basti pensare che solo del tipo di albinismo oculo-cutaneo sono finora stati individuati 8 tipi quindi 8 mutazioni genetiche, anche se le più diffuse sono “solamente” quattro. Ed è di queste che parleremo nei prossimi articoli dedicati ai “Tipi di albinismo“.

Albini dai capelli biondi

Sì hai capito bene, biondi, non bianchi, ma biondi per dire biondi, non per non dire bianchi. Anzi, a volte addirittura castano chiaro. Si stima che siano quasi il 50% degli albini oculo-cutanei e che ci sia una grande diffusione nel continente africano (quindi no, non è che gli albini africani hanno i capelli più biondi perchè in fondo sono di razza black”).
In questo caso sto parlando dell’albinismo oculo-cutaneo di tipo II, ossia OCA2.

Ti ricordi l’intervista che feci a Giulia Pipitone, la ragazzina, ormai quasi 15enne amante della musica? Se non l’hai letta la trovi qui, comunque lei è un OCA2, osserva i suoi capelli, non sono bianchi come i miei, ma piuttosto biondi.

Vediamo le caratteristiche di questo tipo di albinismo:

capelli biondi o castano chiaro già dalla nascita, generalmente non nascono nemmeno con i capelli bianchi, piuttosto già sul biondo dorato e con una certa, seppur minima, quantità di melanina.

– occhi: dipende, possono essere nocciola, ma anche blu-grigi. Per quanto riguarda la vista hanno le stesse caratteristiche dell’albinismo OCA1, quello dai capelli bianchi, ossia è presente nistagmo, fotofobia, ipovisione e può esserci strabismo. L’acuità visiva dicevamo è ridotta ma sembrerebbe essere meno accentuata che nell’albinismo di tipo I.

– pelle: bianca, che non si abbronza al sole, o si abbronza lievemente, tanto da non sembrare nemmeno abbronzatura.
Questi soggetti tendono a sviluppare lentiggini ed efelidi, soprattutto sulle parti più esposte al sole.

Le differenze con OCA 1B

L’albinismo oculocutaneo di tipo I si divide in oculocutaneo 1A e 1B.
Quest’ultimo presenta caratteristiche apparentemente molto simili all’albinismo OCA2 che trattiamo in questo articolo, tanto da indurre anche i più esperti medici o a dubitare della presenza di albinismo oppure a confondere le due forme, perché a differenza dell’OCA 1A (il mio) non sempre basta l’occhio clinico, in questi casi il test genetico la fà da padrone e a parlare sono i risultati.

Le principali differenze tra OCA2 e OCA1B stanno nel colore dei capelli alla nascita, quindi abbiamo:

OCA2: capelli biondo dorato (quasi giallo) già dalla nascita, non si abbronza con l’esposizione al sole;
OCA1B: capelli bianchi o poco pigmentati alla nascita, con graduale e successivo scurimento, non solo dei capelli ma anche degli occhi e della cute, si abbronza lievemente.

A livello genetico il gene responsabile dell’albinismo OCA2 è il P, mentre per OCA1B e è il Tyr quindi probabilmente le due forme si distinguono molto di più sulla carta che ad occhio nudo.

Conclusioni

Tornando all’OCA2 l’incidenza sulla popolazione mondiale è piuttosto elevata rispetto ad altre forme di albinismo, ma forse tendono ad essere meno presi in considerazione come albini a causa di luoghi comuni e informazioni errate che circolano non solo sul web oggi ma che si tramandano da secoli di generazione in generazione, come quella che vede gli albini solo come “quelli dai capelli bianchi e l’iride rossa”.

Finché sono le persone comuni a farsi influenzare da queste false credenze il danno è minimo, ma se a credere che un albino non possa avere i capelli biondi e gli occhi nocciola sia un dermatologo o una commissione medica allora siamo messi davvero male, per cui faccio un appello a chi è stato insignito del compito di valutare la condizione di malattia rara, piuttosto che dermatologica o visiva con sospetta diagnosi di albinismo di informarsi e di prendere in considerazione che anche questi splendidi individui sono albini!

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Nero su Bianco

Mi chiamo Roberta e sono nata con albinismo oculo-cutaneo. Oggi parlo ai genitori, agli educatori, ai medici e a tutta la popolazione perchè vorrei un mondo consapevole, preparato e accogliente.

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