“Si chiede Herman Melville tra le pagine di Moby Dick: “In un uomo albino, cosa c’è che ripugna in modo così particolare e spesso offende l’occhio, tanto che a volte egli è aborrito persino da amici e familiari?” La risposta arriva immediatamente e non lascia spazio ad alcun dubbio: “E’ la bianchezza che lo fascia e che si esprime nel nome che porta.” L’albino non è meno ben fatto degli altri, ammette Melville, non ha alcuna sostanziale deformità, “eppure basta quella bianchezza che lo copre tutto a renderlo, chissà perché, più orribile del più orrendo aborto“.
Apro questo delicato argomento con un estratto di un articolo uscito nel 2014 sul quotidiano La Croce e scritto da Luca Fiorito, docente universitario presso la facoltà di Economia di Palermo e Siena e, tra le mille altre cose, anche persona albina. Un articolo decisamente non neutro ma totalmente schierato, a sfavore dell’impiego dell’eugenetica per “correggere” l’albinismo.
Albinismo ed eugenetica: quale legame li unisce
L’albinismo, lo dico sempre ai genitori di bambini albini, può essere definito in due modi, entrambi validi, anche se poi la sostanza non cambia:
1. condizione genetica rara
2. malattia genetica rara
In questo caso le parole possono fare la differenza, specialmente su di una persona che non è pronta ad accettare o a comunicare a se stessa, al proprio figlio, ai familiari o a gente estranea, questa nuova situazione, molto probabilmente inaspettata e spiazzante, che porta con sé preoccupazioni ed ansie.
La sostanza non cambia però: l’albinismo è quella condizione che, a causa di una mutazione genetica, inibisce la produzione di melanina negli individui.
Gli albini sono bianchi, molto chiari comunque, non si abbronzano al sole, anzi, si ustionano, ma soprattutto soffrono di diverse problematiche visive a causa del mancato sviluppo dell’occhio ed è questo che crea limiti e difficoltà nella vita quotidiana alle persone albine, che non possono prendere la patente, non riconoscono una persona a pochi metri di distanza e hanno bisogno di ausili visivi su smartphone e pc, tanto per fare esempi pratici.
Per questo motivo l’eugenetica, la disciplina che studia le sequenze genetiche al fine di migliorare la specie umana, eliminando i difetti e le malattie date da anomalie ereditarie e genetiche, si interessa da tempo e con grande ardore alla questione albinismo.
Lo scopo sarebbe quello di intervenire sui geni, modificando la struttura e impedendo la mutazione, in modo da ripristinare una corretta produzione di melanina.
Esperimenti di eugenetica sull’albinismo di tipo OCA1
Un recente trial clinico si è concentrato su quello che è il tipo di albinismo più diffuso, l’albinismo oculo cutaneo di tipo 1, quello che prevede una colorazione dei capelli sul bianco, occhi grigio-azzurri e pelle diafana, ossia con una assente o scarsissima produzione di melanina (OCA1A) oppure capelli biondi o castano chiari ed una minima colorazione della pelle (OCA1B).
Oltre che dalle caratteristiche fisiche questo tipo di albinismo è riscontrabile dalla mutazione del gene TYR, che codifica per l’enzima tirosinasi.
Da ricordare che non tutti i tipi di albinismo sono causati da mutazione nel gene TYR, ad esempio l’albinismo più diffuso in Africa (ma presente anche in Europa ed Italia), l’OCA2 ha la mutazione sul gene P, quindi questo studio non riguarda tutte le forme di albinismo, almeno per ora.
Albinismo e terapia genica: dove si può applicare e cosa potrebbe correggere
Le terapie geniche, nell’ambito dell’eugenetica, mirano a correggere o sostituire sequenze di geni difettosi per ripristinare un equilibrio ipotetico, senza sviluppo della patologia o di anomalie genetiche. Utilizza i cosiddetti vettori virali che trasportano i geni e viene applicata secondo le due modalità in vivo o ex vivo.
Le ricerche in questo ambito hanno individuato l’occhio umano quale oggetto ed organo ideale per l’applicazione della terapia genica, grazie alla sua natura isolata e alle minime quantità di farmaco richieste, l’occhio rende l’utilizzo del vettore molto più semplice e con meno effetti collaterali possibili. Per ora sono in corso studi su patologie oculari a carico della retina.
Per questo motivo l’albinismo oculare OA risulta al centro di studi condotti dal TIGEM sui topi albini, in particolare per ridurre il “sintomo” della fotofobia.
Eugenetica ed albinismo, la questione etica
Partendo dal presupposto che l’albinismo è, sì una condizione patologica ma che le sue implicazioni non sono così invalidanti da rendere la persona affetta non auto sufficiente o la sua vita estremamente difficoltosa, alcune persone albine rifiutano il concetto di eugenetica, prendendola nel suo significato di ricerca della perfezione e di caccia all’anomalia; di contro altri, invece, sperano fortemente in una svolta che elimini il difetto genetico dell’albinismo alla radice permettendo agli albini di godere di una vista normale.
Sia simpatizzanti che detrattori si scontrano, per così dire, con il tema scottante dell’amniocentesi mirata a ricercare il gene dell’albinismo e sapere in anticipo se in grembo si sta cominciando a formare un piccolo essere carente di melanina. La questione, come rimarca il Prof. Fiorito nel suo articolo, riguarda anche e soprattutto l’ipotesi di aborto, nei casi in cui le madri non se la sentano di portare avanti una gravidanza nel caso di un nascituro albino.
Come sempre, quando si parla di etica e di valori, ci stiamo muovendo in un campo minato in quanto entrano in gioco troppi fattori, di carattere prevalentemente soggettivo, per poter mettere per iscritto una sentenza definitiva, unica e universalmente condivisa sul fatto se sia giusto o sbagliato applicare l’eugenetica sull’albinismo.
Ma siccome è il mio blog voglio comunque esprimere una opinione personale, da paziente albina: personalmente ritengo la mia vita da albina piuttosto “normale”, sicuramente accompagnata da qualche difficoltà e limite, soprattutto a livello psicologico (lo dico perché tutto ciò che viviamo ha un impatto su di noi diverso a seconda del nostro percepito e vissuto). Allo stesso tempo non mi sottoporrei a esperimenti scientifici in fase trial (e probabilmente nemmeno in fase avanzata) però comprendo che ogni situazione è unica e non sento di giudicare preventivamente una scelta, piuttosto che un’altra.
Dal prossimo mese seguire il canale Youtube di Nero su Bianco sarà ancora più pindarico, nasce infatti STORIE SENZA MELANINA, il podcast di Nero su Bianco!
