Molte persone albine adulte che incontro, complice la minore conoscenza in merito che divagava in passato, mi raccontano di avere una diagnosi oculistica con tanto di visus e di usufruire di esenzioni per acquisto di ausili visivi così come l’esenzione dal pagamento del ticket per visite e prestazioni mediche ma non possiedono un certificato di malattia rara.
In questo articolo ti spiego perché è importante per un soggetto con albinismo ottenere questo certificato di malattia rara e soprattutto come ottenerlo.
Che cos’è il certificato di malattia rara?
Dal 2001 esiste una lista, un elenco che viene continuamente aggiornato dal Ministero della Salute, che racchiude tutte quelle che vengono definite malattie rare ed invalidanti per le quali si prevede la possibilità di redarre un piano terapeutico prescritto dal Centro di Malattie Rare della Regione di residenza, anche se il certificato può essere redatto anche da un centro di un’altra regione purché venga successivamente riconosciuto anche dalla ASL della regione di appartenenza.
Nel caso dell’albinismo sono molti infatti gli albini che hanno effettuato la prima diagnosi di albinismo ed ottenuto il certificato di malattia rara presso L’Ospedale Niguarda di Milano o presso il Policlinico Gemelli di Roma in quanto centri all’avanguardia sul tema dell’albinismo ma che poi abbiano presentato presso le proprie ASL di appartenenza i documenti rilasciati dai centri specializzati.
RCG040 è il codice identificativo di una serie di patologie riconducibili sotto la definizione “DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI”.
Questo significa che il medico di famiglia o il pediatra potranno utilizzare questo codice per la prescrizione di ricette per le quali avete diritto ad un esenzione per la patologia dell’albinismo, visite oculistiche e dermatologiche in primis, anziché il più generico C03, che si riferisce all’ invalidità in generale e non specifica per albinismo.
Chi ha diritto al certificato di malattia rara?
La risposta è semplice: tutti coloro ai quali è stata fatta una diagnosi di albinismo, non importa di che tipo, se lieve o grave, se siete OCA 1, OCA 2, 3, OA o altro.
Come ottenere il certificato di malattia rara per albinismo
L’iter non è particolarmente difficile ma a volte ci vuole un po’ di pazienza. Prima di tutto è necessaria una prescrizione da parte di uno specialista. Soltanto uno dei centri specializzati sul territorio nazionale può rilasciare questo documento. Nel caso dell’albinismo siamo sicuri che la patologia è stata inserita nell’elenco per cui, una volta appurata la diagnosi, si otterrà il certificato di malattia rara.
Quali visite affrontare per essere dichiarati “albini
Un paziente deve affrontare ben tre visite mediche per essere dichiarato albino, questo in una situazione ideale e per un percorso completo.
Visite del percorso per la certificazione dell’albinismo
– visita oculistica: lo specialista controllerà il fondo oculare, il visus, la presenza di nistagmo e altre anomalie quali strabismo, fotofobia ed eventuale astigmatismo;
– visita dermatologica: lo specialista controllerà i nei della pelle, non solo per verificare che siano sani come è corretto fare almeno una volta l’anno, ma anche per osservarne la pigmentazione; eventuali macchie cutanee come le cheratosi attiniche e raccoglierà ovviamente la storia del paziente che nella maggior parte dei casi sa già di essere albino;
– visita genetica: anche in questo caso si raccoglie la storia famigliare del paziente, l’eventuale presenza di altre persone con albinismo nell’albero genealogico ma soprattutto si effettuerà il test genetico con prelievo del sangue sia del paziente che dei genitori (sappiamo che l’albinismo si eredita da entrambi i genitori) per verificare il tipo di albinismo.
Dopo queste visite si avrà in mano il certificato di malattia rara con esenzione RCG040.
A cosa dà diritto il certificato di malattia rara per albinismo
L’importanza del certificato di malattia rara sta nel fatto che senza di esso il soggetto potrebbe anche non essere classificato come albino, ha dell’assurdo ma è così, nonostante la diagnosi di un oculista e di un dermatologo privati, di fronte ad una commissione medica puntigliosa si può correre questo rischio.
Il certificato di malattia rara è dunque il documento principale da presentare ad ogni visita presso gli uffici e gli studi medici preposti al riconoscimento di un’invalidità, che sia una prima domanda, una richiesta di 104, un’aggravamento o un ricorso, purché riferita alla patologia.
Il vantaggio principale è quello, nel caso dell’albinismo, dell’ottenimento di un piano terapeutico da parte del Centro di malattie rare regionale o del Presidio Ospedaliero preposto nel quale vengono prescritti:
– creme solari;
– vitamina D;
– integratori di prevenzione tumorale (per la pelle);
– eventuali altri farmaci o para farmaci da diagnosi personalizzate.
È doveroso, ed allo stesso tempo triste, specificare che a livello nazionale non esiste ancora una legge che regolamenti la distribuzione e quindi l’esenzione per acquisto di creme solari, ma la scelta è delegata alle Regioni nonché alle singole ASL quindi ci si ritrova anche con due persone albine a distanza di 30 km e con la stessa prescrizione dove una delle due ha esenzione creme e l’altra no.
Quello che chiediamo alla sanità e alle istituzioni è un piano nazionale che contenga regole standardizzate, da nord a sud, non solo per le creme solari, ma per tutte quante le questioni riguardanti le malattie rare come l’albinismo.
Ribadiamo (uso di nuovo il plurale perché parlo a nome di tutti i componenti del gruppo Albini in Italia ma soprattutto a nome di tutte le persone affette da albinismo e a nome dei genitori dei bambini che nasceranno) che le creme solari non sono per noi un cosmetico e non sono nemmeno una forma di protezione ordinaria da adottare solo in spiaggia ed in vacanza. Sono invece l’unico modo che abbiamo di prevenire danni irreparabili alla pelle.
Ti ricordo che se sei iscritto alla Iscriviti alla newsletter di Nero su Bianco non solo riceverai ogni mese gli aggiornamenti sui nuovi articoli ma avrai il privilegio di usufruire di sconti e regali dedicati alla community più stretta. Ad esempio è attualmente in corso una promozione in collaborazione con Anna, la mente e la mano dietro Ancora Creazioni (@ancoracreazioni su instagram) nonché mamma di una delle nostre meraviglie. Per te che sei iscritto alla newsletter ci sarà un piccolo sconto dedicato su un ordine personalizzato fino al 20 maggio.
Contatta Anna su instagram e mostrale lo screen dell’iscrizione, di lì in poi lasciati ispirare dalla fantasia e scegli il tuo regalo personalizzato ❤️
