Sindrome di Hermansky-Pudlak: quando l’albinismo è ancora più raro

L’albinismo è una malattia genetica rara, ma ci sono forme di albinismo ancora più rare, come le forme di albinismo sindromiche.

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) che prende il nome dei suoi due scopritori si divide in forma lieve e forma severa e tra gli altri sintomi comprende forme più o meno accentuate di albinismo. Si tratta di una patologia genetica autosomica recessiva, per cui il soggetto che ne è affetto la eredita inevitabilmente da entrambi i genitori.

In campo medico si definisce sindrome un insieme di sintomi che colpiscono generalmente diversi apparati di cui non si conosce o non si specifica l’eziologia cioè la causa scatenante.

Sindrome di Hermansky-Pudlak: la storia di Alessandra

La HPS più lieve, come quella di tipo 5, da cui è affetta Alessandra, bimba di due anni e mezzo che vive con la famiglia a Genova e che vedi in foto, è molto rara, in generale si conta che ne sia interessato un soggetto su 500.000.
Il percorso di Anna e di suo marito, genitori della piccola Alessandra, è stato tortuoso prima di arrivare alla diagnosi, la piccola infatti non avendo i tipici colori chiari dell’albinismo non è stata immediatamente presa in carico come albina, seppur vi era il marcato sospetto di albinismo oculare, tesi immediatamente smentita dall’evidenza scientifica per cui le femmine non possono essere affette da albinismo oculare.

I bambini si sa sono vivaci e a volte cadono, battono,  rotolano, si graffiano e si fanno male, lo abbiamo fatto tutti. Ed è proprio da questa estrema vivacità della figlia che Anna si accorge della fragilità di Alessandra, della sua tendenza a sviluppare ematomi dopo una piccola caduta. La diagnosi è arrivata circa un anno fa, assieme a tante paure, tornate a galla dai primi mesi di vita della piccola o forse mai sparite, ma anche assieme a un senso di pace e accettazione, tipico di chi ha finalmente una risposta.

HPS5: sintomi principali

Sia nella forma lieve che in quella severa sono presenti:

– albinismo: può trattarsi di albinismo oculocutaneo oppure solo oculare (quest’ultimo sempre e solo nei maschi) nelle sue diverse varianti e “tonalità” cromatiche, Alessandra è una bimba dai capelli e occhi castani e con un minimo di melanina che le permette di acquisire un po’ di colorito al sole anche se nata con le ciglia bianche.
– diatesi emorragica: la predisposizione congenita a episodi di sanguinamento, in seguito a ferite, tagli, contusioni, graffi, semplici urti, cadute ecc. Nella forma lieve (HPS3, HPS5 e HPS6) è sufficiente fare attenzione a questi episodi e tenere presente che c’è un farmaco con azione antiemorragica che aiuta in caso di eccessivo sanguinamento ed è a base di acido tranexamico da somministrare per via orale.

Albinismo sindromico: in che modo sono coinvolti pelle ed occhi nella HPS

La risposta è semplice, l’albinismo è presente esattamente nella stessa maniera dell’albinismo non sindromico, ossia la presenza di melanina è proporzionale al tipo di albinismo rilevato, ad esempio si può avere albinismo oculocutaneo oppure solo oculare (sempre e solo per i soggetti maschi) e all’interno dell’oculocutaneo si può avere una forma più importante con mancanza totale di melanina oppure una forma più blanda con capelli biondi o castani ed idem per gli occhi, come per la piccola Alessandra.

I deficit visivi sono in ogni caso sempre presenti con i classici sintomi. ipovisione, nistagmo congenito e fotofobia, per essere brevi.
Chi è affetto dalla sindrome deve quindi intraprendere il percorso dell’albinismo con test genetico, visita oculistica specialistica, visita dermatologica, richiesta di 104, diritto all’indennità di frequenza per i mesi di frequenza scolastica del bambino e all’insegnante di sostegno, oltre che diritto ai percorsi di psico-motricità e terapia riabilitativa, (anche se non amo affatto questo termine in quanto può dare modo di credere che dall’albinismo si possa guarire quando invece si tratta di percorsi di adattamento e mantenimento) e diritto ad ausili tiflotecnici e materiale didattico per lo studio e per la vita quotidiana.

Sindrome HPS – a che punto è la ricerca

Ad oggi in Europa si contano meno del 10% di pazienti affetti da questa sindrome, maggiore è il numero invece nelle Americhe ed in particolare nell’isola caraibica di Porto Rico, dove si trova un vero e proprio concentrato di pazienti ed è proprio in America, ed in particolare negli USA che è presente una grande community di persone affette dalla patologia che non solo si scambiano informazioni ma raccontano anche all’esterno come si vive con la sindrome, un po’ come facciamo noi con Albini in italia.

La speranza è quella che anche in Europa si vengano a creare gruppi di auto aiuto e che la ricerca ponga il suo focus sui pazienti di tutto il mondo, con l’obiettivo di offrire nuovi approcci e una vita più agevole ai pazienti.

Voglio concludere l’articolo con le parole di Anna, che ripercorrendo in un lampo la storia di Alessandra e pensando alle peculiarità di sua figlia mi dice:” Alessandra è un carrarmato di cristallo, tanto delicata quanto combattiva – è una bambina piena di energia, intelligente e simpatica, che ha preso le nostre ansie, le ha accartocciate e gli ha fatto fare un bel volo, ha davvero un bel caratterino e ne sono contenta“.

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